Genz-123346 ใช้หลักในการวิจัยและพัฒนาการรักษาโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ สารนี้ทำหน้าที่เป็น pharmacological chaperone ช่วยในการพับและรักษาความเสถียรของโปรตีนที่พับตัวผิดปกติ ซึ่งสามารถเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์และลดความก้าวหน้าของโรค สารประกอบนี้กำลังถูกสำรวจในงานวิจัยก่อนคลินิกสำหรับศักยภาพในการจัดการโรคสะสมในไลโซโซม เช่น โรคเกาเชอร์และโรคฟาบรี นอกจากนี้ ยังแสดงแนวโน้มในการปรับปรุงประสิทธิภาพของการบำบัดทดแทนเอนไซม์โดยการเพิ่มความเสถียรและอายุขัยของเอนไซม์บำบัดในร่างกาย การประยุกต์ใช้ของสารนี้ยังถูกตรวจสอบในภาวะเสื่อมของระบบประสาทที่การพับโปรตีนผิดปกติมีบทบาทสำคัญ