ใช้เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับการวินิจฉัยและติดตามโรค Fabry ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase A ระดับ C17 lysosphingomyelin ที่สูงขึ้นพบในพลาสมาและจุดเลือดแห้งของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ทำให้มีคุณค่าในการคัดกรองทารกแรกเกิดและการวินิจฉัยแยกโรค ช่วยแยกแยะโรค Fabry จากโรคสะสมสารในไลโซโซมอื่นๆ และยังใช้ประเมินการตอบสนองต่อการรักษาในผู้ป่วยที่ได้รับการบำบัดทดแทนเอนไซม์หรือการบำบัดด้วย chaperone