Butyrylcarnitine ใช้ในการศึกษาทางคลินิกและวิจัยทางการแพทย์เพื่อประเมินภาวะผิดปกติของกระบวนการเมแทบอลิซึม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมัน เช่น โรคขาดเอนไซม์ Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II) นอกจากนี้ยังใช้เป็นเครื่องหมายทางชีวภาพในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น โรคขาด Carnitine และโรคเมแทบอลิซึมอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของกรดไขมันในร่างกาย การวัดระดับ Butyrylcarnitine ในเลือดหรือปัสสาวะช่วยให้แพทย์สามารถติดตามและประเมินประสิทธิภาพของการรักษาในผู้ป่วยที่มีภาวะเหล่านี้ได้อย่างแม่นยำ